La genética de los tumores.

Una de las aplicaciones prioritarias actualmente del proyecto genoma es la investigación del cáncer. Se ha obtenido en los últimos años las secuenciación genética de alrededor de 2.000 cánceres de pacientes.

Se ha obtenido los siguientes resultados:

•         Un tumor típico tiene entre unas 1.000 y 10.000 mutaciones puntuales, es decir, hay entre 1.000 y 10.000 letras (nucleótidos)  cambiadas en el ADN con respecto al tejido sano. Hay algunas propias del cáncer pero la mayoría varían de un paciente a otro.
•     En los cánceres de piel y de pulmón la mutaciones puntuales en el ADN supera los 100.000 cambios debido a que el tabaco y las radiaciones ultravioletas  son  los cancerígenos más potentes conocidos.
•         El tratamiento antitumoral puede producir, en casos concretos mutaciones en el ADN con agentes químicos de quimioterapia que dañan al ADN. Estos agentes sirven para destruir las células tumorales dañando su ADN pero si no mueren revelan en su genoma consecuencias del tratamiento.
•     Los genes conductores, también llamados oncogenes  son los genes en los cuales una mutación lo puede volver cancerígeno, los demás son llamados genes pasajeros.
•     Solo con los dos primeros genomas del cáncer secuenciados, los de colon y mama, duplicaron el número conocido de oncogenes, o genes que al mutar provocan cáncer.
•     La elaboración de una lista de los genes implicado en cada tipo de tumor:

-Los que actúan en fases tempranas

-Los que disparan el crecimiento tumoral

-Los que tienen una implicación menor.

Esto puede ayudar a los oncólogos  hacer una diagnóstico más precoz y precisa y determinar cuál es el tratamiento óptimo en cada caso.

Los científicos han identificado hasta ahora unos 400 genes humanos que, cuando están alterados, causan una u otra forma de cáncer. Como el genoma humano solo tiene 20.000 genes, eso es más o menos el 2% de los genes humanos.

Un nuevo análisis genético sería capaz de detectar la huella y forma de evolución particular de cada tumor.

El proyecto se encuentra aún a prueba, pero ya demostró revelar la huella genética de los tumores humanos. Esto cambiaría la forma de detectar y tratar el cáncer, y permitiría dar un tratamiento y seguimiento personalizado.

El test consiste en encontrar, a partir de un análisis de sangre y ADN, los biomarcadores específicos de un tumor.

El test detecta los cambios en el ADN y, a través de esto, mapea hacia dónde se desarrolla o la rapidez con la que evoluciona.

El invento, descrito en la revista Science Translational Medicine , permite atacar y seguir la evolución de las células cancerosas para saber si el tratamiento es eficaz.

La técnica detecta de manera precisa la huella genética de los tumores o de lo que queda de ellos tras una intervención quirúrgica, durante quimioterapias o radiología es un paso importante en la aplicación de las tecnologías de la secuencia del genoma humano para la personalización de los tratamientos contra el cáncer.

El test consiste en extraer muestras de sangre de la zona donde se encuentra el tumor y analizar su componente genético en laboratorio.

Un simple análisis sanguíneo permite detectar la presencia de ADN de tumor cancerígeno en grandes cantidades de sangre u otros fluidos cuyo ADN es normal.

Este examen tiene un costo de 5.000 euros por lo que su valor aún representa un obstáculo. Sin embargo, se cree que, con el tiempo ,estos precios bajarán debido a los avances que hay en las técnicas de secuenciación del ADN.

Fuentes:
http://wvw.nacion.com/ln_ee/2010/febrero/20/aldea2274910.html
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/genetica/pone/cerco/cancer/elpepisoc/20110328elpepisoc_2/Tes

Células madre.

Una célula madre es una célula genérica que puede hacer copias de sí misma indefinidamente, también puede producir células especializadas de tejidos u órganos

. Funcionan como un sistema reparador del cuerpo. Las células madre pueden ser “guardadas” y utilizadas más tarde para producir células especializadas, cuándo son necesitadas.

Hay 2 tipos de célula madre:

• Células madre embrionarias.

Son obtenidos de fetos abortados, o de óvulos fertilizados sobrantes de la fertilización in vitro. Son totipotentes (en la fase de segmentación) pueden crecer y formar un organismo completo, por esta razón son muy útiles para objetivos médicos y de investigación. En la fase de blastulación ya son células pluripotipotentes, es decir, no pueden formar un organismo completo pero sí cualquier otro tipo de célula correspondiente a los tres linajes embrionarios (endodermo, ectodermo y mesodermo)

• Células madre adultas.

No son tan versátiles porque son específicos a un tipo de célula, Pueden ser multipotentes, es decir, capaz de formar células de su misma capa de origen embrionario o unipotentes, pueden formas solo un tipo determinado de células.

Posibles usos de células madres.
Hay muchos áreas de la medicinas donde las investigaciones con células madre pueden tener una gran impacto. Por ejemplo: Hay una gran variedad de enfermedades o heridas donde las células o tejidos son destruidos, que solo pueden ser reemplazado por trasplantes de tejidos o de órganos. En estos casos las células madres podrían generar tejidos nuevos o incluso órganos enteros y trasplantarlos sin el riesgo del rechazo inmunológico. También incluso se podría curar enfermedades para las que actualmente no existe una terapia adecuada. Las enfermedades que podrían ver avances revolucionarios son la enfermedad de Alzheimer y el Parkinson, la diabetes, lesión de la médula espinal, las enfermedades del corazón, derrame cerebral, artritis, cáncer y quemaduras.

Las células madre también pueden ser utilizado para obtener un mejor comprensión de cómo funciona la genética en las primeras etapas de desarrollo de una célula. Esto puede ayudar a los científicos entender por qué algunas células se desarrollan anormalmente y da lugar a problemas como defectos de nacimiento o el cáncer. Entendiendo la base genética para el desarrollo de una célula, los científicos podrán prevenir algunas de estas enfermedades.

Finalmente las células madre también pueden ser útiles en las pruebas y el desarrollo de los medicamentos. Como se pueden producir cantidades ilimitadas de tejidos especializados, puede ser posible realizar las pruebas sobre estos tejidos antes de empezarlos sobre pacientes animales y humanos.

Implicaciones éticas
El problema ético se basa en la contradicción de 2 principios morales fundamentales:
La valoración del ser humano y el alivio y prevención del sufrimiento.

Los argumentos en contra de la investigación con células madre defienden que un óvulo fertilizado es un ser humano con intereses y derechos que deben ser protegidos. No quieres que fetos o óvulos fertilizados sean utilizados con fines de investigación.

Los argumentos a favor de la investigación con células madre defienden que los óvulos fertilizados son donados con el consentimiento de la pareja y que de todas maneras serian descartados. De esa manera esos óvulos no tienen potencial para convertirse en un ser humano.

Unos científicos han desarrollado una técnica por el cual se ha podido generar células madre de un ratón sin dañar el propio embrión. Todavía no se ha intentado en un embrión humano. Sin embargo también existen formas universalmente aceptadas para obtener células madres (como las adultas)
En estos momentos óvulos fertilizados no están siendo creados específicamente con fines investigativos.

Fuentes:
http://www.aph.gov.au/library/pubs/CIB/2002-03/03cib05.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007120.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/stemcells.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/stemcells.html

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Las enfermedades hereditarias son las que tienen su causa en la alteración del material genético, por lo que se transmite de generación en generación.

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.

Clasificación de las enfermedades hereditarias:

• Enfermedades monogénicas

En las Enfermedades monogénicas o  Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 6.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

o   Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

o   Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

• Ligadas al sexo. El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales. Pueden ser dominantes ligadas al sexo o recesivas ligadas al sexo.

o   -Recesiva ligada al sexo:

§  Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X.  En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina estará afectada por la enfermedad.

§  Enfermedad ligada al cromosoma Y. En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina estará afectada por la enfermedad. (Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)

o   Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad

Algunas enfermedades monogénicas son:

Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

•              Enfermedades poligénicas

Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

•             Enfermedad cromosómica
  

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. Pueden ser de dos tipos:

• Alteraciones en el número de cromosomas, dentro de los cuales se encuentra la trisomía 21 o síndrome de Down, el más frecuente, y otros más raros como la trisomía 18 o síndrome de Edwards.

• Alteraciones estructurales en los cromosomas, cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema.

•               Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditariaes relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

El New York Times ha publicado un diagrama interactivo muy interesante que representa la relación entre diversas enfermedades y los genes que los afectan. Pincha sobre la imagen para verlo.

Pincha en la imagen para acceder a una representación virtual de la relación entre enfermedades y genes. El gran círculo en la imagen es el zoom en una parte del diagrama.

 

La bioética es la rama de la ética que se dedica a proveer los principios para la correcta conducta humana respecto a la vida, tanto de la vida humana como de la vida no humana (animal y vegetal), así como del ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la vida.

La evolución operada en genética humana a partir de la década de los cincuenta, actuó como disparador en múltiples campos, en especial en los referidos a la bioética y al derecho. Muchos de los avances realizados pueden rozar la dignidad del hombre, a la par que impulsan la creación de nuevos derechos humanos. En base a ello se analizan los impactos más significativos de la nueva genética sobre la sociedad: el peligro de una nueva eugenesia, la discriminación por razones genéticas, el manejo de la información genética, los problemas derivados de la investigación sobre el genoma, la apropiación del material genético humano; marcando algunos senderos a recorrer, a modo de conclusión.

La consideración de los aspectos éticos en la práctica de la genética médica es una temática relativamente reciente, y ha estado influida por el desarrollo creciente de la Bioética como disciplina y los adelantos fenomenales en el conocimiento del genoma humano con sus consecuentes aplicaciones prácticas.

Los grandes avances que se han producido en las últimas décadas en la genética y la tecnología biomédicas abren nuevos y vastos espacios a la investigación y brindan novedosas herramientas terapéuticas. Sin embargo, mientras los conocimientos técnicos han avanzado, el análisis sobre las implicaciones sociales y psicológicas de su aplicación, han avanzado más lentamente. Por otra parte los viejos estatutos ya no pueden ser aplicados a los problemas actuales.

Cromosoma: es una estructura presente en las células al momento de la división celular, formada por la condensación de la cromatina, que contiene el ADN con la información genética que va a determinar las características a heredar para cada célula y por lo tanto para cada organismo.

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo, que es la disposición de sus cromosomas según su tamaño y forma.

El número de cromosomas de una especie diploide, es decir se agrupa en pares de cromosomas homólogos. Se identifica como 2n  (como los humanos.) Las células reproductores son haploides  n solo tiene un cromosoma de cada.

Existe una gran variabilidad en el número de cromosomas. También en el número repetido de cromosomas (3n, 4n , 5n..)

Cromosomas sexuales.

Existen diferentes formas  de determinación del sexo del organismo:

• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
  
  
• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
  
  
•  Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Elementos de la estructura  de los cromosomas

El centrómero.  Es el punto donde se une el brazo corto con el brazo largo, también es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas.

Según la posición del centrómero un cromosoma puede ser:

Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntrico: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Los telómeros. Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller.

Regiones organizadoras del nucléolo. Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones organizadoras del nucléolo"

Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas.

Bandeo cromosómico. Los cromosomas poseen bandas  transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante

Composición química de la cromatina.

Histonas Las histonas son proteínas básicas, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariotas son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido. La cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces. Cada nicho contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4

Nucleosomas. Es unidad básica de la estructura de la cromatina La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.

Las proteínas HMG

Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina.

El armazón proteico

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas que presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada armazón proteica.

Se piensa que las proteínas HMG y el armazón proteico tienen un papel estructural y participan en los procesos de enrollamiento y desenrollamiento de los cromosomas.

Este enlace es perfecto para la observación del proceso de enrollamiento de los cromosomas: http://www.johnkyrk.com/chromostructure.esp.swf

Los cromosomas humanos

Las células humanas son diploides 2n=46 y sus 46 cromosomas se pueden agrupar en parejas de homólogos.

En la pareja 23, los cromosomas sexuales solo tienen 23 cromosomas, solo los poseen las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) La unión de estos produce una célula con 46 cromosomas.

Cariotipo de una mujer

Cariotipo de un hombre.

Hace tan solo medio siglo, muy poco era conocido de los factores genéticos que contribuyen a las enfermedades humanas. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años.

En 1953 Watson y Crick describieron la estructura básica del ADN, una doble hélice de ácido desoxirribonucleico, que es el compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas para construir, y mantener a organismos vivos.

Algunos métodos fueron creadas para determinar el orden de los nucleótidos fueron desarrolladas en los años 70.

•         Secuenciación clon por clon.

Se asignan los cromosomas y se cortan en secciones. Se elaboró Un mapa aproximado  para cada una de estas secciones, a continuación, las secciones fueron divididos en pequeños trozos, con gran cantidad de solapamiento entre cada uno de las secciones. Cada uno de estas secciones  pequeñas se secuenciaron, y el solapamiento de las secciones se utiliza para recomponer el cromosoma en orden.

•         Whole Genome Shotgun Sequencing Method.

Fue desarrollado por Fred Sanger en 1982. En primer lugar, todo el ADN se rompe en fragmentos. Los fragmentos son luego secuenciados al azar y reunidos mediante la búsqueda de los solapamientos, para esto es utiliza el análisis informático.  Se necesita una gran capacidad computadora y un sofisticado software para volver a construir el genoma de sus fragmentos. Su ventaja es no necesitar el previo asignado de cromosomas.

En 1990, el NIH y el Departamento de Energía  americano se unieron con otros proyectos internacionales, como Celera, para secuenciar las 3 mil millones de pares de bases que existen en el genoma humano. Este fue el comienzo del Proyecto Genoma Humano. Los objetivos del Proyecto fueron:

·         Proporcionar a los investigadores con herramientas para comprender  los factores genéticos de las enfermedades humanas, facilitando el camino hacia las nuevas estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención.

·         Proporcionar un recurso con información detallada sobre la estructura, organización y función del genoma humano.

• Diseñar nuevas tecnologías que permiten secuenciar el genoma de un individuo por menos de $1,000.

Se ha descifrado el genoma humano en 3 formas diferentes: determinando el orden de todas las bases en el ADN, haciendo mapas para mostrar la localización de los genes para grandes secciones de nuestro cromosoma y produciendo “mapas de vinculación” que sirven para seguir la trayectoria de caracteres hereditarios a través de las generaciones.

A partir de la data obtenida se ha podido sacar las siguientes conclusiones.

• EL número de genes estimados son alrededor de 30,000 (luego revisado a 20,000-25,000) Esto solo es un cuarto del numero previamente aceptado.
• EL genoma humano haploide contiene 2.85 billones de bases.
• El gen contiene normalmente 40,000 bases, pero el tamaño de los genes varían mucho. EL gen humano más grande es la distrofina (con 2.4 millones de bases)
• La secuencia de ADN de 2 individuos son 99.9% idénticos.
• La función de  la mitad de los genes descubiertos son desconocidos.
• 98% del genoma no codifica proteínas.
• La proteoma (Colección completa de proteínas) en una célula es más grande que el genoma. El gen promedio, produce 3 proteínas diferentes.

•   Secuencias repetidas (que no codifican proteínas) componen por lo menos, medio genoma humano.

•  En las zonas ricas en genes predominan las bases de guanina y citosina, mientras que en las zonas pobres en genes predominan la timina y la adenina.

• Los genes aparecen estar concentrados aleatoriamente en el genoma con vacíos de “ADN basura” por medio.
• El cromosoma 1 tiene el mayor número de genes (3,000) y el cromosoma Y el menor (230).
• Se han encontrado más de 3 millones de SNPs, alteraciones de una sola base del genoma. Estos son usados para identificar regiones del genoma asociados con enfermedades. Se estima que el genoma contiene más de 10 millones de SNPs.
• El número de mutaciones en los gametos es el doble en hombre que en mujeres.

•  En 2001 se publicó el primero borrador de Proyecto Genoma Humano en Nature por parte de la NIH y en Science por parte de Celera. Cubría el 90% del genoma Humano.En 2003 se publicó el genoma humano completado. 2 años antes de lo previsto y por debajo del presupuesto.

Implicaciones Bioéticas.

• Cuestiones sobre la propiedad intelectual y el acceso y uso de la información. ¿El patentamiento de genes es bueno para el avance científico?
• Factores  éticos, legales y  sociales que influyen en la traducción de la información genética para la Mejora de la Salud Humana. ¿Deberíamos someternos a revisiones genéticas? ¿Quiénes tendrían acceso a ellos?
• Cuestiones sobre la conducta de las investigaciones genéticas. ¿Se deberían experimentar los tratamientos genéticos sobre pacientes humanos?

• Cuestiones sobre el uso de la información genética y tecnologías en situaciones no-sanitarias. ¿Las compañías de seguro, las empresas deberían tener en cuenta Las predisposición a ciertas enfermedades genéticas? ¿Si un condenado tiene una predisposición genética a la violencia? ¿Se debería juzgar de otra manera? 

• Cuestiones sobre la  alteración genética en un embrión. ¿Es aceptable el concepto de “niños de diseño”?

• ¿Se deberían tener en cuenta las opiniones de las diferentes religiones en la ética del uso de la genómica?

Hay varias líneas de investigación genética, pero se pueden agrupar en las siguientes categorías:

• Genética de la transmisión, se encarga del estudio de cómo los genes se transmiten de una generación a otra y los diversos mecanismos de herencia de los caracteres.
• Citogenética, encargada de estudiar los cromosomas y su importancia para la herencia.
• La genómica. Un genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo particular. Así, genómica estudia la genética a gran escala, incluida la información sobre un gran número de genes y secuencias de ADN de decenas de organismos, para poder estudiar la variación genética.
• Regulación y expresión génica. Se dedica al estudio del proceso por el cual la información codificada en el ADN de un organismo dirige la síntesis de productos finales, ARN o proteínas.
• Genética evolutiva. La genética evolutiva estudia las relaciones genéticas entre grupos de organismos y cómo los cambios en sus genes condicionan los patrones de la evolución y la biodiversidad.
• Análisis molecular y bioquímico. Estudian el material genético y su composición química. Permite explorar la estructura de los genes y sus funciones
• Genética de poblaciones. Se centran en las bases genéticas de la variación entre los individuos de una población. La genética de poblaciones se centra en las frecuencias alélicas y genotípicas.
• Genética cuantitativa. Se centra en las formas en que las variaciones en el genotipo y el medio ambiente contribuyen a la variación del fenotipo de los individuos.