Cromosoma: es una estructura presente en las células al momento de la división celular, formada por la condensación de la cromatina, que contiene el ADN con la información genética que va a determinar las características a heredar para cada célula y por lo tanto para cada organismo.
Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Los telómeros. Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller.
Regiones organizadoras del nucléolo. Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones organizadoras del nucléolo"
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas.
Bandeo cromosómico. Los cromosomas poseen bandas transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante
Composición química de la cromatina.
Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo, que es la disposición de sus cromosomas según su tamaño y forma.
El número de cromosomas de una especie diploide, es decir se agrupa en pares de cromosomas homólogos. Se identifica como 2n (como los humanos.) Las células reproductores son haploides n solo tiene un cromosoma de cada.
Existe una gran variabilidad en el número de cromosomas. También en el número repetido de cromosomas (3n, 4n , 5n..)
Cromosomas sexuales.
Existen diferentes formas de determinación del sexo del organismo:
- Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
- Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
- Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
Elementos de la estructura de los cromosomas
El centrómero. Es el punto donde se une el brazo corto con el brazo largo, también es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas.
Según la posición del centrómero un cromosoma puede ser:
Submetacéntrico: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
Los telómeros. Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller.
Regiones organizadoras del nucléolo. Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones organizadoras del nucléolo"
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas.
Bandeo cromosómico. Los cromosomas poseen bandas transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante
Composición química de la cromatina.
Histonas Las histonas son proteínas básicas, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariotas son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido. La cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces. Cada nicho contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4
Nucleosomas. Es unidad básica de la estructura de la cromatina La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces. Cada nicho contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4
Nucleosomas. Es unidad básica de la estructura de la cromatina La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.
Las proteínas HMG
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina.
El armazón proteico
Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas que presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada armazón proteica.
Se piensa que las proteínas HMG y el armazón proteico tienen un papel estructural y participan en los procesos de enrollamiento y desenrollamiento de los cromosomas.
Los cromosomas humanos
Las células humanas son diploides 2n=46 y sus 46 cromosomas se pueden agrupar en parejas de homólogos.
En la pareja 23, los cromosomas sexuales solo tienen 23 cromosomas, solo los poseen las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) La unión de estos produce una célula con 46 cromosomas.
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| Cariotipo de una mujer |
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| Cariotipo de un hombre. |
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