¿Qué dicen mis genes?

Entre los días 26 y 29 de abril de 2011 se celebró en San Fernando (Cádiz) el VI Encuento de Alumnado Investigador. Este congreso fue organizado y coordinado por la Asociación de Profesores de Ciencias “Eureka” y el I.E.S. Botánico de San Fernando, que fue el centro anfitrión.

En este encuentro, alumnos de E.S.O. y Bachillerato expusieron sus proyectos y trabajos de investigación en ramas como Ciencias, Ciencias de la Salud, Ciencias Sociales e Ingeniería. Las ponencias y las presentaciones de proyectos se desarrollaron en el auditorio Presidente Lázaro Dou del Centro de Congresos de San Fernando. La actividad de defensa de paneles se realizó en el I.E.S. Botánico.

El congreso supuso un gran intercambio de información entre alumnos y entre profesores. Al encuentro acudieron centros de toda la Bahía de Cádiz, así como de lugares más lejanos como el País Vasco, Cataluña, Marruecos o Murcia.

En definitiva fue un encuentro muy provechoso en el que los alumnos convivieron con otros jóvenes con las mismas aficiones, preocupaciones y sueños.

Yo y mi hermana Kirsty nos presentamos a este congreso científico con el trabajo "¿Qué dicen mis genes? Las principales enfermedades genéticas."

¿Qué es una enfermedad genética? ¿Se pueden curar las enfermedades genéticas? ¿Hay límites éticos en el tratamiento de las enfermedades genéticas? Éstas y otras cuestiones nos han llevado a investigar sobre la localización de varias enfermedades genéticas en el genoma humano. Con nuestro proyecto de investigación, nuestro objetivo es profundizar en el área de la genética, centrándonos sobre todo en el tema de las enfermedades genéticas.

El tratamiento de dichas enfermedades desde el conocimiento de la biología molecular resulta de gran interés para la sociedad, que además, debe salvar en muchas ocasiones un verdadero dilema ético. Este tema ese tratará con la elaboración de un blog informativo donde se expondrá la amplia información ya conocida sobre el mundo de la genética relacionada con la bioética.

En primer lugar, daremos a conocer la base informativa necesaria para la profundización en el tema de las enfermedades genéticas de una forma fácil de comprender. Explicaremos los conceptos necesarios para su comprensión con un glosario.

La construcción de modelos cromosómicos nos permitirá visualizar la ubicación de algunas enfermedades genéticas conocidas. La construcción se hará con madera, cortándolo en forma de cromátidas y pintando las bandas características (loci, localizadores genéticos) de cada una de ellas. Sobre estos modelos señalaremos los genes causantes de algunas de las enfermedades genéticas de mayor interés.

Hemos situado los genes causantes de las siguientes enfermedades genéticas:

Descripción	Gen	Cromosoma
La enfermedad de Alzheimer, tipo 4	AD4	1
Cáncer de colon, poliposis, tipo 1	MSH2	2
Cáncer de colon, poliposis, tipo 2	MSH1	3
Carcinoma de células pequeñas de pulmón	SCLC1	3
Síndrome de Von Hippel-Lindau	VHL	3
Síndrome de Ellis-van Creveld	EVC	4
Displasia diastrófica	DTD	5
Diabetes mellitus	IDDM1	6
Obesidad	OBS	7
Fibrosis quística	CFTR	7
Síndrome de Werner	WRN	8
Esclerosis tuberosa	TSC1	9
Melanoma maligno	CDKN2	9
Neoplasia endocrina múltiple	MEN2A	10
Síndrome QT largo	LQT1	11
Síndrome Zellweger	PXR1	12
Cáncer de mama, tipo 2	BRCA2	13
La enfermedad de Alzheimer, tipo 3	AD3	14
Síndrome de Marfan	FBN1	15
Enfermedad renal poliquística	PKD1	16
Cáncer de mama, tipo 1	BRCA1	17
Supresor del cáncer de páncreas	DPC4	18
Apolipoproteína E	APOE	19
Inmunodeficiencia combinada severa	ADA	20
Esclerosis lateral amiotrófica	SOD1	21
Síndrome de DiGeorge	DGS	22
Distrofia Muscular de Duchenne	DMD	X
Enfermedad de Menkes	ATP7A	X
Síndrome del X frágil	FMR1	X
Adrenoleucodistrofia	ALD	X
Ditrofia corneal epitelial de Lisch	LECD	X
Megalocornea, tipo 1	MGCN1	X
Factor determinante de los testículos	TDF	Y

Para acompañar la presentación, diseñamos el siguiente cartel:

Cartel de Alumnado Investigador

Fuentes: http://elrincondeboca.blogspot.com/2011/04/vi-encuento-de-alumnado-investigador.html